589 叠加？还能这样！ (6/7)

，“典型部位的多发性皮肤黏膜毛细血管扩张，我没看见，存疑。”

    “内脏受累，例如消化道毛细血管扩张，肺、脑或肝，肺脏有问题，正在排查脑部的问题，应该也符合。”陈勇也补充了一句。

    “真是奇怪，如果说是遗传性出血性毛细血管扩张症的话，患者的血色素应该降低。黑便怎么都有几个月了，血色素还正常，血小板和红细胞也没见有变化，是不是检验科弄错了。”

    庄嫣跟着唠叨。

    “红细胞生成性卟啉病俗称血色病。”

    就在一筹莫展的时候，罗浩的声音传来。

    他说的是八种卟啉病的分型中，其中一种卟啉病的细分诊断！

    陈勇站起来，见罗浩大步走进来。

    罗浩看见窗台上鲜血一般的尿样，没有惊讶，只是点了点头，“这是下午留的尿吧。”

    “是，小苗坚持说是卟啉病。”

    苗有方想要解释，但最后还是没说什么。

    “血色病的患者由于铁在体内堆积，而在临床上表现出各种相关的症状。肝脏是首先受累的器官，因为铁从胃肠道吸收入血后会首先经过肝脏，然后才到达其他器官。”

    “对对对。”

    罗浩只是拿着手机不断说着话。

    “当铁沉积于心脏时，常常导致扩心病和电生理异常。铁还会选择性沉积于胰腺的胰岛β细胞，从而导致糖尿病。

    当铁沉积于皮肤时，会使得皮肤呈现青铜色。

    肝硬化、糖尿病和皮肤色素沉积构成了血色素三联征，因此血色病也被称为「青铜色糖尿病」。”

    “老板，您别考我了，这病我没见过，您给我个准话。”罗浩说完后开始抱怨。

    那面不知道说了什么，罗浩只是凝神看着窗台上的试管。

    “如果我们的患者是个血色病，长期的鼻出血和消化道出血，就像定期的放血疗法，让体内的铁保持平衡，从而掩盖了血色病的所有症状，只剩下血红蛋白这一条并不明晰的线索。”

    “我只能想到这儿，老板。”

    说着，罗浩把手机放到窗台上，点开免提，一伸手。

    孟良人不知从哪冒出来，把一次性手套交给罗浩。

    “一元论是临床诊断的基本原则，即尽可能的用一种疾病去解释患者的全部症状、体征及辅助检查。

    如果一元论行不通，需要用一种以上的疾病去解释时，要注意一加一不一定等于二，即两种疾病的相加并不是两种疾病的症状、体征及辅助检查的简单叠加。”

    一个苍老的声音从电话里传出来。

    “老板您的意思是还有其他遗传类疾病叠加，是地贫么？”

    罗浩似乎眼前一亮，拿着试管的手抬起，在灯光下观察变色的尿液。

    “对，地贫或者镰贫携带者有遗传性的卟啉病的时候，两种遗传性疾病会导致对冲，症状减轻或是消失。其实吧，也算是一件好事。”

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